Exome vs. Genome – diagnostische Standards und Möglichkeiten
Ort:
Zoom
Zeitraum:
13.11.2024 17:30Uhr bis 13.11.2024 18:30Uhr
Themen:
Genetische Untersuchungen sind jetzt schon ein fester Bestandteil der medizinischen Routine und versprechen immer schnellere Diagnosefindungen, insbesondere bei Patienten mit seltenen Erkrankungen. Im Webinar wird ein Überblick über die aktuellsten Methoden des Short- und Long-Read-Sequencing und den Umfang der Analysen gegeben. Dabei wird an Fallbeispielen aufgezeigt, wie diese Methoden als gezielte Suche in bestimmten DNA-Regionen eingesetzt werden können, und in welchen Fällen eine Exom- oder Genomuntersuchung indiziert ist bzw. wo sich besondere Herausforderungen ergeben.
Ansprechpartner/-in:
Dr. med. Tobias Bartolomaeus